כל ההורים רוצים שהתינוק שלהם ייוולד בבטחה ובריא לעולם. למרבה הצער, ישנם תינוקות שיש להם מומים מולדים שהופכים את גופם לפחות ממושלם. אחד התנאים למומים מולדים אצל תינוקות הוא תסמונת דאון. אז מה בעצם גורם לתסמונת דאון או לתסמונת דאון?
מה גורם לתסמונת דאון?
תסמונת דאון היא ההפרעה הכרומוזומלית הגנטית השכיחה ביותר. בגדול, הסיבה לתסמונת דאון או תסמונת דאון היא בגלל שלתינוק יש מספר עודף של כרומוזומים בעודו ברחם.
אין לזלזל במצב זה של תסמונת דאון מכיוון שהוא עלול לגרום לילדים לקשיי למידה.
השכיחות של תסמונת דאון או תסמונת דאון ברחבי העולם מוערכת ב-1 מתוך 700 מכלל שיעור הילודה.
במילים אחרות, ישנם כשמונה מיליון ילדים עם תסמונת דאון. בינתיים, בהתבסס על מרכז הנתונים והמידע של משרד הבריאות האינדונזי, מקרים של תסמונת דאון באינדונזיה נוטים לעלות.
על פי תוצאות המחקר הבסיסי לבריאות (Riskesdas), ישנם כ-0.12 אחוז ממקרי תסמונת דאון בילדים בגילאי 24-59 חודשים.
תוצאה זו עלתה ל-0.13 אחוז בשנת 2013 עד ששונתה ל-0.21 אחוז בשנת 2018. יש לציין כי תסמונת דאון באופן כללי אינה מחלה תורשתית.
כפי שהוזכר קודם לכן, נוכחות של חריגה גנטית כאשר התינוק מתעבר יש כרומוזום 21 נוסף הוא הגורם לתסמונת דאון או תסמונת דאון.
תוספת של כרומוזום 21 יכולה להתרחש בעותקים מלאים או חלקיים בלבד, הן אלה שנוצרו במהלך התפתחות הביצית, היווצרות תאי זרע או עוברים.
בפירוט רב יותר כמו זה, בדרך כלל יש 46 כרומוזומים בתאים אנושיים וכל זוג כרומוזומים נוצר מהאב והאם.
אם במהלך חלוקת תאים לא תקינה מעורב כרומוזום 21, זה המקום שבו מתרחשת תסמונת דאון או תסמונת דאון. חריגות בתהליך חלוקת התא אשר לאחר מכן מייצרים כרומוזום 21 או כרומוזומים חלקיים נוספים.
שינויים גנטיים הגורמים לתסמונת דאון
החל מהדף של Mayo Clinic, ישנן מספר וריאציות גנטיות שעלולות לגרום לתסמונת דאון או לתסמונת דאון:
גורמים לתסמונת דאון עקב טריזומיה 21
ישנם כ-95 אחוז מהגורמים לתסמונת דאון כתוצאה מטריזומיה 21. אם לילד עם תסמונת דאון יש בדרך כלל שני עותקים של הכרומוזום, זה שונה מהמקרה של טריזומיה 21.
לילד עם טריזומיה 21 יש שלושה עותקים של כרומוזום 21 בכל התאים שלו. מצב זה יכול להתרחש עקב חלוקת תאים לא תקינה במהלך התפתחות תאי זרע או תאי ביצית.
כהמחשה, הכרומוזומים מסתדרים בצורה מסודרת כדי לייצר ביציות או זרע בתהליך הנקרא מיוזה.
עם זאת, לטריזומיה 21 יש השפעה שלילית. במקום לתת כרומוזום אחד, ניתנו שני כרומוזומים 21.
אז מאוחר יותר לאחר הפריה מוצלחת, לתא הביצית שאמור להיות רק שני כרומוזומים, יש בסך הכל שלושה כרומוזומים. זהו אחד הגורמים לתסמונת דאון.
תסמונת פסיפס דאון (תסמונת פסיפס דאון)
בהשוואה לשני סוגי הווריאציות הגנטיות הגורמות לתסמונת דאון או לתסמונת דאון שתוארו קודם לכן, סוג זה של פסיפס נדיר למדי.
תסמונת פסיפס דאון היא גורם לתסמונת דאון המתרחשת כאשר לאדם יש רק כמה תאים עם עותק נוסף של כרומוזום 21.
הסיבה המדויקת לתסמונת דאון פסיפס זו שונה משני הסוגים הקודמים ואינה ידועה עדיין.
לכן קשה יותר לחזות את המאפיינים או המאפיינים של ילד עם תסמונת דאון פסיפס, בניגוד לשני הסוגים הקודמים.
תכונות או מאפיינים אלה עשויים להיראות פחות ברורים, תלוי באיזה תא ובכמה תאים יש כרומוזום 21 נוסף.
טרנסלוקציה של תסמונת דאון (תסמונת טרנסלוקציה דאון)
טרנסלוקציה של תסמונת דאון היא מצב שבו חלק מכרומוזום 21 נצמד לכרומוזום אחר לפני או במהלך ההפריה.
לילד עם תסמונת דאון יש שני עותקים של כרומוזום 21 כרגיל. עם זאת, לילד יש גם חומר גנטי נוסף מכרומוזום 21 המחובר לכרומוזום אחר.
הסיבה לסוג זה של תסמונת דאון נובעת מחלוקת תאים לא תקינה, לפני או לאחר השלמת תהליך ההפריה.
בניגוד לסוגים אחרים של גורמים לתסמונת דאון, תסמונת דאון מועברת היא סוג שלעיתים יכול לעבור בתורשה מהורים או גנטיקה.
למרות זאת, רק כ-3-4 אחוזים ממקרי תסמונת דאון שעברו העברה אכן מקבלים זאת מהורה אחד.
אם תסמונת דאון מועברת לילד, זה אומר שלאב או לאם יש חלק מהחומר הגנטי בכרומוזום 21 מסודר מחדש בכרומוזום אחר.
עם זאת, אין חומר גנטי נוסף על כרומוזום 21 במקרה של תסמונת דאון מועברת. כלומר, לאב או לאם אין למעשה סימנים או תסמינים של תסמונת דאון.
עם זאת, האב או האם יכולים להעביר את זה לילד מכיוון שהם נושאים את החומר הגנטי שגורם לילד לסבול מתסמונת דאון.
מצב זה גורם לחומר גנטי נוסף מכרומוזום 21. הסיכון לירידה בטרנסלוקציה של תסמונת דאון תלוי במין ההורה הנושא את כרומוזום 21, שהוא כדלקמן:
- אם האב הוא סוכן מוביל (מוֹבִיל), הסיכון לתסמונת דאון הוא כ-3%
- אם האם היא סוכן נשא (מוֹבִיל), הסיכון לתסמונת דאון נע בין 10-15%
מוביל (מוֹבִיל) אולי לא יראה סימנים או תסמינים של תסמונת דאון, אבל הוא יכול להעביר את תהליך הטרנסלוקציה לעובר.
מהם גורמי הסיכון ללידת תינוק בתסמונת דאון?
תיאוריות מסוימות מציעות שתסמונת דאון מופעלת על ידי יעילות הגוף של האם בעיבוד חומצה פולית.
עם זאת, רבים מתנגדים גם לתיאוריה זו, מכיוון שיש הרבה בלבול לגבי הגורמים המשפיעים על הופעת תסמונת דאון.
זה מוסבר על ידי קנת רוזנבאום, ד"ר, מנהל גנטיקה ומטבוליזם וסגן מנהל מרפאת תסמונת דאון במרכז הלאומי לרפואה לילדים בוושינגטון הבירה.
ישנם מצבים מסוימים שיכולים להגביר את הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון. לדברים האלה קוראים גורמי סיכון.
להלן כמה גורמי סיכון לתסמונת דאון או תסמונת דאון:
1. גיל האם בהריון
גיל האם במהלך ההריון אינו הגורם לתסמונת דאון, אך הוא אחד מגורמי הסיכון. תסמונת דאון יכולה להופיע בכל גיל כאשר האם בהריון.
עם זאת, הסיכוי לפתח תסמונת דאון עולה עם הגיל.
הסיכון לשאת תינוק עם בעיות גנטיות, כולל תסמונת דאון, גדל כאשר אישה מגיעה לגיל 35 ומעלה בהריון.
הסיבה לכך היא שתאי הביצית של נשים מבוגרות יותר נמצאים בסיכון גבוה יותר לחוות חלוקה כרומוזומלית לא נכונה.
למרות זאת, ייתכן שילדים עם תסמונת דאון ייוולדו לנשים בנות פחות מ-35 שנים בגלל הגידול במספר ההריונות והלידות בגיל צעיר.
לנשים בנות 25 בהריון יש סיכון של 1 ל-1200 ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
בעוד שלנשים בנות 35 בהריון יש סיכון של עד 1 מכל 350 אנשים. באופן דומה, בנשים הרות בנות 49, הסיכון לתסמונת דאון עולה ב-1 מכל 10 אנשים.
הם גילו כי ברחם של נשים המתקרבות לגיל המעבר והסיכון לאי פוריות גדל גם כן.
בנוסף, היכולת לבחור עוברים פגומים יורדת ומגבירה את הסיכון שהילד שטרם נולד יחווה נסיגה התפתחותית מלאה.
2. ילדה בעבר תינוק בתסמונת דאון
לנשים שילדו תינוק עם תסמונת דאון יש סיכון גבוה יותר ללדת תינוק נוסף עם תסמונת דאון.
זה חל גם על הורים שעברו טרנסלוקציה של תסמונת דאון כך שהיא בסיכון להשפיע על התינוק.
3. מספר אחים ומרווחי לידה
הסיכון של תינוק להיוולד עם תסמונת דאון תלוי גם בכמה אחים יש וכמה גדול פער הגילאים בין הילד הצעיר לתינוק.
זה מוסבר במחקר של מרקוס נויהאוזר וסוון קרקוב, מהמכון לאינפורמטיקה רפואית, ביומטריה ואפידמיולוגיה בבית החולים האוניברסיטאי באסן.
כפי שהוסבר קודם, הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון גבוה יותר עבור אמהות בהריון ראשון בגיל מבוגר יותר.
סיכון זה יגדל גם אם המרחק בין ההריונות הולך ומתרחק.
סחרחורת אחרי שהפכתי להורים?
בואו להצטרף לקהילת ההורים ולמצוא סיפורים מהורים אחרים. אתה לא לבד!
