היזהרו מהמאפיינים והתסמינים של תלסמיה |

תלסמיה היא הפרעת דם הגורמת להמוגלובין (Hb) בכדוריות הדם האדומות לא לעבוד כרגיל. מחלה גנטית זו עשויה להראות סימנים ותסמינים המשתנים אצל כל חולה. מהם הסימנים והתסמינים של תלסמיה שיש להיזהר מהם?

הסימנים והתסמינים של תלסמיה

גופם של אנשים עם תלסמיה אינו יכול לייצר המוגלובין בתאי דם אדומים כראוי. להמוגלובין יש את הפונקציה של הפצת חמצן דרך מחזור הדם בכל הגוף.

חוסר חלוקת חמצן זה יכול להשפיע על מצבים בריאותיים, כך שסימנים ותסמינים מסוימים מופיעים אצל אנשים עם תלסמיה.

חומרת התסמינים שחווים כל מטופל עשויה להיות שונה, בהתאם לסוג התלסמיה שסובל ממנה. למעשה, אנשים עם תלסמיה קטין עשויים גם לא להרגיש שום סימנים ותסמינים.

להלן המאפיינים העיקריים שנמצאים בדרך כלל בחולים עם מחלת תלסמיה:

1. אנמיה

כמעט כל האנשים עם תלסמיה, במיוחד אלה ברמות בינוניות וחמורות, יראו מאפיינים הדומים לאנמיה. חומרת האנמיה משתנה גם היא, בין קלה, בינונית לחמורה.

בדרך כלל, אנשים הסובלים מתלסמיה מינור יחוו אנמיה קלה בלבד. בינתיים, אנשים עם תלסמיה מג'ור יראו סימנים של אנמיה חמורה יותר. סימנים אלו בדרך כלל מתחילים להופיע כאשר התינוק נכנס לגיל שנתיים.

להלן התסמינים של אנמיה חמורה שאנשים עם תלסמיה חמורה או מתונה יחוו:

עור ופנים חיוורים
סחרחורת או כאב ראש
תיאבון מופחת
הגוף מרגיש לעתים קרובות עייף
קשה לנשום
שתן כהה
פעימות לב לא סדירות
ציפורניים נראות שבירות
דלקת או קיכלי על הלשון

2. יותר מדי ברזל בגוף

מאפיין נוסף הנפוץ בחולים עם מחלת תלסמיה הוא רמות גבוהות של ברזל בגוף. מצב זה מתרחש מכיוון שמספר תאי הדם האדומים נשבר והגוף מנסה להגדיל את כמות הברזל הנספגת במעיים. שלא לדבר על קיימת השפעה נוספת של ברזל אשר מתקבלת בדרך כלל בתהליך של עירוי דם לטיפול בתלסמיה.

עודף ברזל בגוף יכול להשפיע על בריאות הטחול, הלב והכבד, ולגרום לתסמינים הבאים אצל אנשים עם תלסמיה.

עייפות מדהימה
כאב מפרקים
כאב בטן
פעימות לב לא סדירות
ירידה בחשק המיני
מחזור לא סדיר
רמות סוכר גבוהות בדם
צַהֶבֶת (הצהבה של העור ולבן העיניים)

אם לא מטופל מיד, מצב זה עלול להוביל למחלות אחרות, כגון אי ספיקת לב, מחלת כבד וסוכרת.

3. בעיות בעצמות

בעיות המתעוררות בעצמות הן גם אחד המאפיינים של מחלת התלסמיה. מצב זה נגרם בדרך כלל על ידי מח העצם המנסה לייצר יותר תאי דם אדומים.

לכן, לפעמים לאנשים עם תלסמיה יש חלקים מסוימים של העצם עם צורה לא טבעית. ניתן לראות מאפיינים אלו בעצמות הפנים ובגולגולת.

בנוסף, עודף מח עצם יכול להשפיע גם על חוזק העצם. לסובלים מעצם נוטים להיות עצמות שבירות יותר ונשברות בקלות רבה יותר. לכן, החולים גם רגישים יותר לאחד הסיבוכים של תלסמיה בצורת אוסטאופורוזיס.

4. פגיעה בצמיחה

מאפיינים נוספים הנפוצים גם אצל אנשים עם תלסמיה הם הפרעות בגדילה ובהתפתחות. חולים עם תלסמיה נוטים להיות בעלי קומה נמוכה.

מצב זה נגרם מאנמיה חמורה, במיוחד בחולים שנמצאים כבר ברמה חמורה. זה מוסבר במאמר מ מאגר סקירות שיטתיות של Cochrane.

עודף הברזל שהוזכר לעיל יכול להשפיע גם על האיברים החיוניים של הגוף, כגון הכבד, הלב ובלוטת יותרת המוח. בלוטת יותרת המוח היא איבר המייצר הורמון גדילה.

הפרעה בבלוטת יותרת המוח עלולה לגרום לעיכוב הצמיחה של אנשים עם תלסמיה.

כיצד מאבחנים הרופאים את המאפיינים של מחלת התלסמיה?

אם אתה או האנשים הקרובים אליך מראים את המאפיינים של מחלת התלסמיה שהוזכרה לעיל, יש לפנות מיד לרופא. בנוסף, לאלו מכם שיש להם בני משפחה או הורים עם תלסמיה, אך אינכם חשים אף פעם בתסמינים, נסו לבדוק את עצמכם.

כדי לאבחן מחלה זו, הרופא ייקח דגימת דם שלך לבדיקה במעבדה. להלן מספר בדיקות סקר לתלסמיה:

1. ספירת דם מלאה (CBC)

בדיקת ספירת דם מלאה או ספירת דם מלאה (CBC) היא בדיקה המבוצעת למדידת כמות ההמוגלובין וכן תאי דם אחרים, כגון תאי דם אדומים ולבנים.

לאנשים עם המאפיינים של מחלת תלסמיה יש בדרך כלל מספר נמוך יותר של תאי דם אדומים והמוגלובין תקינים, או צורת תאי דם אדומים קטנה מהרגיל.

2. בדיקת המוגלובין

לבדיקת המוגלובין יש גם שם נוסף, כלומר אלקטרופורזה של המוגלובין. מצוטט מ- KidsHealth, אלקטרופורזה של המוגלובין יכולה למדוד סוגים שונים של המוגלובין בדם.

מבדיקה זו הרופא יכול לדעת אם יש המוגלובין חריג, או בעיה בייצור המוגלובין בדם.

3. מבחן טרום לידתי

אם יש לך או לבן הזוג תכונות או נושאים את הגן לתלסמיה, מומלץ לעבור בדיקות טרום לידתי כשהתינוק עדיין ברחם. בדיקה זו מטרתה לקבוע את מצב התלסמיה בעובר.

ישנם שני סוגים של בדיקות טרום לידתיות, כלומר:

דגימת וילוס כוריוני (CVS)
CVS היא בדיקה שניתן לבצע בין השבועות ה-11 וה-14 להריון. הצוות הרפואי יחדיר מחט קטנה דרך הבטן כדי לקחת דגימת רקמה מהשליה. התאים הכלולים ברקמות אלו ייבדקו לאבחון תלסמיה.
בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר
בדיקה זו יכולה להיעשות בדרך כלל החל מהשבוע ה-15 להריון. שונה במקצת מ-CVS, הצוות הרפואי יחדיר מחט דרך בטן האם כדי לקחת דגימת נוזל (מי שפיר) ברחם. לאחר מכן ייבדק הנוזל על מנת לגלות כיצד מצב התלסמיה בעובר.