בדומה לשמה של הדמות הבדיונית, איכטיוזיס של הארלקין היא תסמונת נדירה הגורמת לעור של תינוק להיראות כמו ליצן הארלקין. לא רק שגורם לנזק לעור, תסמונת זו גורמת גם לסיבוכים שונים של המחלה. מהם התסמינים והטיפול? בדוק את ההסבר הבא!
מהי איכטיוזיס של הארלקין?
Harlequin ichthyosis הוא ליקוי מולד חמור או פגם בעור של יילוד. מחלה זו היא הפרעת לידה נדירה הידועה גם בשם תסמונת התינוק של הארלקווין. תסמונת תינוק הארלקין ) או איכטיוזיס מולדת .
השם "Harlequin" עצמו מגיע מתלבושת הליצן הטיפוסית של Harlequin שיש לה מוטיב טלאי דמוי יהלום. המוטיב זהה למרקם העור של התינוק עם הפרעה זו.
בלידה, לתינוקות עם תסמונת זו יש כתמי עור עבים, צהובים-חום בכל הגוף, המגבילים את תנועת התינוק.
יתר על כן, העור הנוקשה ייקרע ליצירת סדקי עור אדמדמים ועמוק כדי לחשוף את הדרמיס (שכבת העור הפנימית).
זו הסיבה שתינוקות עם הפרעת עור מולדת זו נולדים עם גוף מכוסה בעור קשה מאוד, עבה ונראה סדוק.
איכטיוזיס של הרלקווין היא הפרעת עור שעלולה להשפיע על צורת העפעפיים, האף, הפה והאוזניים של התינוק.
למעשה, מצב נדיר יחסית זה יכול גם להגביל את תנועת הידיים והרגליים של התינוק.
תנועה מוגבלת זו של גוף התינוק עלולה לגרום לקושי באכילה, קושי בנשימה, לאי ספיקת נשימה.
עד כמה מצב זה שכיח?
Harlequin ichthyosis היא חריגה מולדת נדירה או פגם בעור של יילודים. מצטט מהספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, מספר המקרים של מצב זה אינו ידוע בוודאות.
עם זאת, על פי ההערכות, כ-1 מתוך 300,000 יילודים סובל מהפרעת עור נדירה זו.
סיבוכים של תסמונת Harlequin Ichthyosis
למרות נדירה, איכטיוזיס של הרלקווין היא הפרעת עור מסוכנת מאוד מכיוון שהיא עלולה לגרום למספר סיבוכים שעלולים להיות קטלניים. הנה כמה תנאים שכדאי להיזהר מהם.
1. סכנת מוות עקב הפרעות בדרכי הנשימה
מוות יכול להיגרם על ידי דלקת חמורה ובעיות נשימה שחווים תינוקות עקב מצבי עור חריגים.
בעיות נשימה נגרמות על ידי תנועה מוגבלת של בית החזה למעלה ולמטה עקב עיבוי לא תקין של העור ועיוותים בעצמות.
2. התייבשות והיפוגליקמיה
בנוסף, תינוקות הסובלים מ-Harlequin ichthyosis מתקשים בדרך כלל בהנקה, מה שגורם להם לחוות התייבשות והיפוגליקמיה.
מצב העור הבעייתי שלו גורם אז לשחרור נוזלים יותר דרך העור, כך שהתייבשות תחמיר.
היפוגליקמיה, התייבשות חמורה, הפרעות אלקטרוליטים, הפרעות בכליות וזיהומי עור הם הגורמים לתמותה גבוהה אצל תינוקות עם מחלה זו.
תינוקות שטופלו בהצלחה במקרה זה בדרך כלל עברו מספר טיפולים אינטנסיביים. עם זאת, עדיין יש להם פוטנציאל לפתח מספר זיהומים מערכתיים אחרים.
מהם הסימנים והתסמינים של איכטיוזיס של הרלקווין?
הסימנים והתסמינים של מחלה זו הם בדרך כלל חמורים יותר אצל תינוקות. אז התסמינים ישתנו עם הגיל.
תסמינים של איכטיוזיס של Harlequin ביילודים
תינוקות עם הפרעת עור מולדת זו נולדים בדרך כלל בטרם עת. המשמעות היא שהסיכון של התינוק לסיבוכים של מחלות אחרות גבוה יותר.
ילודים שחווים מצב זה בדרך כלל יהיו בעלי מרקם עור סמיך, ייראה סדוק וייראה קרום.
העור שנראה סדוק וקרום נובע מהידוק הדוק, מה שגורם לו להתפצל. בנוסף, תסמינים אחרים של Harlequin ichthyosis בתינוקות הם כדלקמן.
- סובל מבעיות נשימה עקב עור חזה מתוח.
- הידיים והרגליים קטנות, נפוחות ונראות כפופות חלקית.
- נראה שהידיים והרגליים מכוסות על ידי 'כפפות קשות' או ריריות.
- אוזניים ואף מעוותים.
- רמות גבוהות של נתרן בדם.
- היקף ראש קטן.
- זיהום של עור סדוק.
- עפעפיים הפוכים, החלק הפנימי נראה כלפי חוץ (אקטרופיון) מלווה בנפיחות של הלחמית.
- הפה פעור לרווחה והשפתיים מקופלות כלפי חוץ.
- קיימת הגבלה בתנועת המפרקים.
- טמפרטורת גוף נמוכה.
- יש קטרקט.
- חווה התייבשות.
- מספר האצבעות והבהונות שהם יותר מהרגיל.
תסמינים של איכטיוזיס של הארלקין בילדים
תסמינים של איכטיוזיס של Harlequin המתרחשים בילדים יכולים לגרום לעיכובים בהתפתחות הגופנית.
עם זאת, ההתפתחות הנפשית שחווים ילדים עם הפרעות עור מולדות היא בדרך כלל זהה לילדים בגילם.
לילדים עם הפרעת עור מולדת זו יש בדרך כלל עור אדום וקשקשי לאורך כל חייהם. תסמינים שונים אחרים של איכטיוזיס של Harlequin בילדים הם כדלקמן:
- צורת פנים חריגה עקב עור מתוח ומשוך.
- ציפורניים עבות לתינוק.
- דלקות עור חוזרות.
- שיער דק עקב נוכחות קשקשים על הקרקפת.
- יכולת השמיעה פוחתת עקב הצטברות קשקשים באוזן.
- קושי להזיז את האצבעות עקב עור מתוח ומשוך.
מה גורם לאיכטיוזיס של הארלקין?
על פי העמוד הלאומי לקידום מדעי התרגום, הסיבה לאיכתיוזיס של Harlequin היא מוטציה בגן ABCA12.
הגן ABCA12 מתפקד לתהליך יצירת חלבונים הממלאים תפקיד בהתפתחות תאי עור. בנוסף, החלבון המיוצר על ידי הגן ABCA12 עוזר להפיץ שומן לשכבה החיצונית ביותר של העור (אפידרמיס).
כאשר הגן ABCA12 עובר מוטציה או משתנה, החלבון אינו יכול להיווצר או שיש חלבון לא תקין קטן אך אינו מסוגל להעביר שומן כראוי.
אובדן חלבון ABCA12 זה משבש את ההתפתחות התקינה של העור בשכבה החיצונית ביותר (אפידרמיס). כתוצאה מכך, תינוקות חווים תסמינים בצורת מרקם עור קשה ועבה עקב איכטיוזיס של הרלקווין.
העור משמש כמגן של הגוף עם הסביבה שמסביב. אם לתינוק יש הפרעת עור מולדת זו, בדרך כלל קשה יותר לשלוט על המים שאבדו מהגוף, לווסת את טמפרטורת הגוף ולהילחם בזיהום.
הסיבה לכך היא שמרקם העור סמיך וסדוק. זו הסיבה שתינוקות עם איכטיוזיס של הרלקווין חווים לעתים קרובות כמויות גדולות של איבוד נוזלים (התייבשות) וזיהומים מסכני חיים בשבועות הראשונים לחייהם.
על בסיס זה, יילודים עם הפרעות עור מולדות צריכים לקבל טיפול אינטנסיבי בהקדם האפשרי.
Harlequin ichthyosis היא הפרעת עור תורשתית שהיא גן גנטי אוטוזומלי רצסיבי או אוטוזומלי רצסיבי.
כלומר, תינוק יכול לחלות במחלה זו רק כאשר הפגם בגן עובר בתורשה משני ההורים.
עם זאת, תינוקות יכולים גם להפוך לנשאים של איכטיוזיס של הרלקין מבלי לחוות תסמינים של ההפרעה כלל.
הסיבה לכך היא שתינוקות שהם נשאים של הפרעה זו יורשים את הגן רק מהורה אחד.
כאשר תינוק שהוא נשא ( מוֹבִיל אם אתה מתחתן עם מישהו שהוא גם נשא של הרלקווין איכטיוזיס, לילד שלו יהיה סיכוי של 25% לפתח את המצב.
אז, האחוז חל על כל ילד להורים ששניהם סובלים מ-Harlequin ichthyosis או מוֹבִיל .
מה מגביר את הסיכון ללקות ב-Harlequin ichthyosis?
כפי שהוסבר קודם לכן, הסיכון לאיכתיוזיס של Harlequin ביילודים יהיה גדול עוד יותר אם לשני ההורים יש גנים משני ההורים.
אם את בהריון או מתכננת הריון וחוששת שיש לך היסטוריה משפחתית של Harlequin ichthyosis, עליך להתייעץ עם הרופא שלך.
הרופא יגלה יותר על האפשרות האם הגנטיקה נשאת על ידך או על ידך.
בינתיים, אם את בהריון ויש לך בעיות מסוימות הקשורות להריון, כדאי להתייעץ עם רופא שיעבור בדיקות מסוימות.
בדיקה גנטית יכולה להיעשות בדרך כלל כדי לקבוע את הסיכון למחלה על ידי לקיחת דגימות של עור, דם או מי שפיר.
מתי כדאי לפנות לרופא?
Harlequin ichthyosis הוא מום מולד שניתן לראות בקלות ביילודים. אם אתה מבחין שלתינוק שלך יש את הסימפטומים שלעיל או כל שאלה אחרת, אנא פנה מיד לרופא.
המצב הבריאותי של הגוף של כל אדם שונה, כולל תינוקות. התייעץ תמיד עם רופא כדי לקבל את הטיפול הטוב ביותר לגבי מצבו הבריאותי של תינוקך.
אילו בדיקות נהוג לעשות כדי לאבחן מצב זה?
לא רק לאחר הלידה, ניתן לזהות ברחם את מצב האיכטיוזיס של הרלקין בתינוקות על ידי ביצוע הבדיקות הבאות.
1. בדיקת אולטרסאונד
האבחנה של Harlequin ichthyosis במהלך ההריון יכולה להתבצע באמצעות בדיקת אולטרסאונד (USG).
בדיקת אולטרסאונד יכולה לעזור לרופאים לזהות את הסיכון למומים מולדים מוקדם. בתוצאות סריקת אולטרסאונד, עוברים עם איכטיוזיס של הרלקין מאופיינים בדרך כלל בפה פתוח, שפתיים רחבות, אף שטוח וצורת אוזניים לא תקינה.
גם הרגליים והזרועות של תינוק עם איכטיוזיס של הרלקין נראות כפופות בצורה חריגה. למעשה, העפעפיים של תינוקות עם הפרעות עור מולדות מקופלים בדרך כלל החוצה מה שנקרא אקטרופיון.
2. בדיקת מי שפיר
בנוסף, ניתן לבצע את האבחנה של איכטיוזיס Harlequin בתינוקות ברחם גם באמצעות בדיקת מי שפיר, הלא היא נטילת דגימה של מי שפיר. לאחר מכן, התוצאות נבדקות במעבדה.
3. מבחן כוריון
בדיקות אחרות ניתן לעשות גם עם מבחן chorionic villus. בדיקה זו נועדה לבדוק אם יש חריגות אפשריות אצל התינוק ברחם.
הן בדיקת מי שפיר והן בדיקת וילוס כוריוני משמשים להשגת דגימות DNA של העובר. לאחר מכן נבדקו דגימות ה-DNA של העובר כדי לקבוע את האפשרות למוטציות בגן ABCA12.
מהן אפשרויות הטיפול ב-Harlequin ichthyosis?
טיפול ראשוני בילודים עם הפרעות עור נעשה בדרך כלל על ידי הכנסת התינוק לחממה. יש לשמור על הטמפרטורה באינקובטור כך שרמת הלחות תהיה גבוהה.
כדי שצריכת התזונה של התינוק תישאר מספקת, ניתן לתת לו חלב דרך צינורית כדי למנוע תת תזונה והתייבשות.
כמה מהטיפולים העיקריים לאיכתיוזיס של הרלקין בתינוקות אחרים הם כדלקמן:
- לשמור ולתחזק את דרכי הנשימה.
- הגן על הלחמית של התינוק עם טיפות דמעות מלאכותיות 2 פעמים ביום.
- שימוש בחליטות לצריכת חומרי הזנה ונוזלים. יש לעשות גם מעקב אחר מאזן האלקטרוליטים של התינוק.
בנוסף לטיפול העיקרי, יש צורך במספר טיפולים נוספים לתינוקות, כגון:
- מתן תרופות רטינואידיות כגון איזוטרטינואין ואציטרטין למניעת עור סדוק.
- מריחת קרם לחות מיוחד לעור התינוק, מיד לאחר הרחצה וניתן ברציפות שוב ושוב.
- מתן תרופות נגד כאב לשליטה בכאב עקב הפרעות בעור.
- טיפול ברשתית בעין למניעת עיוורון.
- אשפוז ביחידה לטיפול נמרץ מיוחד לילודים, על מנת לעקוב טוב יותר אחר מצבו של החולה.
- הכנסת התינוק לחממה לחה לאובדן נוזלי גוף והפרעות בטמפרטורת הגוף.
אין שום טיפול שיכול לרפא לחלוטין את הרלקווין איכטיוזיס. עם זאת, בנוסף לטיפול הנ"ל, ניתן לשמור גם על עור התינוק לח ונקי.
הסיבה היא שעור יבש ומתוח עלול לגרום לעור התינוק לסדוק ונוטה לזיהום.
סחרחורת אחרי שהפכתי להורים?
בואו להצטרף לקהילת ההורים ולמצוא סיפורים מהורים אחרים. אתה לא לבד!
