כשמדובר במחלות מוזרות, אלו שאולי נשמעות מוכרות הן פיל או זיקה. עם זאת, חלק מאלה ברשימה זו הם כל כך נדירים שאולי אפילו לא שמעתם עליהם בעבר. למעשה, לרוב המחלות הללו אין אפשרויות טיפול ועדיין מבלבלות רופאים ברחבי העולם
1. תסמונת עוררות מינית מתמשכת: חרמן בלי סוף
תשוקה ושניות עד לשיא בדרך כלל תרגישו רק במהלך יחסי מין או אוננות. עם זאת, אנשים מסוימים יכולים כמעט בכל עת להיות על סף אורגזמה במהלך הפעילות היומיומית שלהם. למשל, כשחוצים כביש או אפילו מחכים לאוטובוס ציבורי. למרות ש. הם אינם חווים או מקבלים גירוי מיני כלשהו.
מצב זה של עוררות מתמדת ללא הפסקה נקרא תסמונת עוררות מינית מתמשכת (PSAS). PSAS יכול לפגוע בכל אחד ללא הבדל גיל, מין או נטייה מינית. עם זאת, הסיבה עדיין לא ידועה.
כמה מדענים מאמינים שרגישות יתר עצבית באיברי המין יכולה להיות אחת הסיבות. אחרים חושדים כי היצרות של הוורידים באגן להפרעות הורמונליות היא הסיבה.
2. תסמונת ראש מתפוצץ: "פיצוץ פצצה" בראש
רעש חזק מעיר אותך בלילה או מבהיל אותך ברגע שאתה נרדם? למרות שאחרי המילים מימין ומשמאל, לא היה דבר אחד שגרם לרעש. הקול הרם הזה מגיע מתוך הראש שלך.
תסמונת ראש מתפוצץ נשמע כמו תרחיש מסרט אימה, אבל למעשה מדובר במצב רפואי חמור שמשפיע על אלפי אנשים ברחבי העולם. תסמינים של מחלה זו הם שינה מופרעת עם הבזקי אור בהירים, קוצר נשימה, קצב לב מוגבר, מלווים בקולות הנשמעים כמו פצצה מתפוצצת, יריות אקדח, דפיקות מצלתיים או גרסאות אחרות של רעשים חזקים בראשו של אדם בזמן ניסיון לִישׁוֹן. אין תסמינים של כאב, נפיחות או בעיות גופניות אחרות.
כשהראש "מתפוצץ", המצב בדרך כלל מתואר כתהליך לכבות מוח, בדומה למחשב מת. כאשר המוח הולך לישון, הוא "ימות" בהדרגה, החל מההיבטים המוטוריים, השמיעתיים והעצביים, ואחריו החזותיים - אבל אז משהו משתבש ברצף התהליך. למרבה הצער, התרופות הזמינות כיום מסוגלות רק להפחית את עוצמת הפיצוץ אך לא ממש עוצרות את הקול.
3. פרוגריה: בת 5, נראית כמו בת 80
בדרך כלל, תסמיני ההזדקנות יתחילו להופיע בגיל העמידה. עם זאת, לילדים עם פרוגריה או תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה 3, המראה הפיזי שלהם אפילו נראה כמו קשישים בני 80 למרות שהם עדיין לא בני שנתיים. יש להם עיניים בולטות, אף דק עם קצות מקור, שפתיים דקות, סנטרים קטנים ואוזניים דבוקות. פרוגריה נגרמת על ידי פגם גנטי.
למרות שמבחינה נפשית הם עדיין קטינים, פיזית, ילדים עם פרוגרריה יתבגרו פיזית כמו קשישים. החל מנשירת שיער והתדלדלות, שיער אפור, עור נפול וקמטים פה ושם, סובלים מכאבי פרקים, ועד אובדן עצם.
פרוגרריה היא מצב נדיר ומסכן חיים. יש רק 48 ילדים ברחבי העולם שמצליחים לגדול עם מצב זה בממוצע, ילד שנולד עם פרוגריה לא ישרוד אחרי גיל 13. עם זאת, יש משפחה שיש לה חמישה ילדים עם המחלה המוזרה הזו.
פרוגריה היא קטלנית מכיוון שרבים מהילדים הללו מפתחים גם מחלות הקשורות בדרך כלל לגיל מבוגר, כמו מחלות לב ודלקת פרקים. יש להם התקשות חריפה של העורקים (טרשת עורקים) שמתחילה בילדות, מה שמוביל להתקפי לב או שבץ בגיל צעיר מאוד.
4. מחלת איש האבן: להצמיח עצם חדשה בגוף
ידוע מבחינה רפואית בשם Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (גַנדְרָן), מחלת איש האבן הוא אחד מהמצבים הגנטיים הנדירים, הכואבים והמשביתים ביותר. מחלת איש האבן גורמת להופעת צמיחת עצם חדשה כמחליפה שרירים, גידים, רצועות ורקמות חיבור אחרות שלא אמורות להיות מכוסות בעצם.
המחלה המוזרה הזו נגרמת על ידי מוטציות גנטיות במערכת החיסון של הגוף לתיקון פציעות. לאחר פציעה, עצם חדשה תתפתח בכל המפרק, תגביל את התנועה וייצור שלד שני. מצב זה הופך את הסובל לפסל חי של בובת ראווה שנע בנוקשות. הטראומה והפציעה הקלה ביותר, אפילו מזריקה, יכולה לגרום לעצם להתחיל לצמוח.
למרבה הצער, אין טיפול יעיל למצב זה מלבד נטילת תרופות כאב כלליות. FOP מתרחשת באחד מכל שני מיליון אנשים, אבל יש רק 800 מקרים רשמית מתועדים בעולם.
5. Xeroderma Pigmentosum: ערפד בעולם האמיתי
בני אדם זקוקים לאור שמש כדי לקבל ויטמין D, אבל בערך 1 מתוך 1 מיליון אנשים יש xeroderma pigmentosum (XP) ורגיש מאוד לאור UV. הם חייבים להיות מוגנים לחלוטין מפני השמש, אחרת הם יחוו כֶּלֶף נזקי עור קיצוניים וחמורים.
Xeroderma pigmentosum (XP) הוא תת-סוג של ההפרעה המכונה פורפיריה. מצב זה נגרם על ידי מוטציות באנזים נדיר שגורמות לעור לא מסוגל לתקן את עצמו ברגע שנפגע מחשיפה לקרינת UV.
התסמינים מופיעים בדרך כלל לראשונה בילדות המוקדמת, המאופיינים בשלפוחיות צריבות חמורות לאחר מספר דקות בלבד של חשיפה. העיניים הופכות גם לאדומות, מטושטשות ומגורות מחשיפה ל-UV.
אנשים עם XP נמצאים בסיכון גבוה מאוד לסרטן העור. כמעט מחצית מכל הילדים שיש להם XP יפתחו סוג כלשהו של סרטן עור עד גיל 10. ההערכה היא שרק לאחד מכל 250,000 אנשים באירופה ובארצות הברית יש XP. אמנם ישנם מספר טיפולים זמינים, המניעה הטובה ביותר מנזק חמור לעור היא פשוט להישאר בחושך ולהישאר מחוץ לשמש, כמו ערפד.
6. אשליה של קוטארד: זומבים בעולם האמיתי
אשליה של קוטארד המכונה גם תסמונת גופת הליכה (תסמונת גופת הליכה) היא הפרעה נפשית נדירה שבה אדם מאמין בלב שלם שהוא זומבי. הם מאמינים שהם מתים אבל חצי חיים מסיבות שלא הגיוניות במיוחד אם אנחנו שומעים על זה. לדוגמה, הוא מרגיש שכל הדם בגופו מרוקן, רוחו נלקחת על ידי השטן, או שכל איבריו הופשטו.
חלק מהאנשים עם תסמונת זו עשויים גם לטעון שהם יכולים להריח את הבשר שלהם נרקב או להרגיש רימות זוחלות על עורם. אחרים מאמינים שהם לא יכולים למות (מכיוון שהם, הם חושבים).
הסובלים נוטים לא לאכול או להתרחץ, ולעתים קרובות מבלים בקברים מתוך תירוץ שהם רוצים להתערבב עם ה"אנשים" שלהם.
מצב זה שכיח בעיקר בקרב אנשים עם סכיזופרניה ואנשים שסבלו מטראומה חמורה בראש. אנשים שחסרים להם שינה באופן כרוני או סובלים מפסיכוזה לאחר נטילת אמפטמין או קוקאין מראים לעתים קרובות גם תסמינים של תסמונת קוטארד.
אשליה של קוטארד משערים שזה נובע מהפרעה באזור המוח האחראי על זיהוי ושיוך רגשות עם הפנים, כולל הפנים שלהם. זה גורם לסובלים לחוות דיסוציאציה כשהם מסתכלים על גופם.
7. יד חייזר: לידיים יש חיים משלהן
תסמונת היד הזרה היא מחלה מוזרה שגורמת לבעל הגוף לחלוטין לא לשלוט בתנועות ידיו. זה היה כאילו לשתי ידיו יש חיים ודרך חשיבה שהופרדו מגוף אמו.
חוקרים מאמינים כי מדובר בתופעת לוואי של ניתוח מוח או הפרדת תפקודים של אזורי האונה במוח. הם גילו שהמוח השמאלי והימני של הסובל מסוגל לנוע באופן עצמאי על בסיס עצמאי. לפעמים, תסמונת זו יכולה להתרחש כתופעת לוואי נדירה של פגיעה מוחית.
לתסמונת היד החייזרית אין תרופה, אבל מספיקה לתת לו משהו להיאחז בו כדי לגרום לו להפסיק לזוז לזמן מה. מחקר שפורסם בכתב העת Neurology מדווח כי הזרקת בוטוקס יכולה לסייע בניהול תסמונת זו.
8. תסמונת ריילי דיי: על אנושי חסין בפני כאב
תסמונת ריילי-דיי, ידוע כ דיסאוטונומיה משפחתית אוֹ נוירופתיה חושית תורשתית סוג 1 (HSN), היא מוטציה גנטית תורשתית נדירה המשפיעה על מערכת העצבים האוטונומית המחברת את המוח וחוט השדרה לשרירים ולתאים המזהים תחושות חושיות, כגון מגע, ריח וכאב. היכולת לחוש כאב וטמפרטורה נפגעת באופן חמור, לעיתים עד לנקודה שבה הפרט אינו חווה כאב כלל.
עם זאת, כדי להראות סימנים של המחלה, הגן הרלוונטי חייב להיות מועבר על ידי שני ההורים. מצב זה מלווה גם בהקאות תכופות ובקושי בבליעה.
מכיוון ש-HSN גורם לאובדן תחושת הכאב, אין זה חדש עבור הסובלים משברים אקראיים ואף נמק, אשר מביא למוות של רקמות הגוף. אנשים עם HSN יכולים אפילו לחתוך את גפיים או לנשוך את הלשון מבלי להרגיש שמץ של כאב. חוסר רגישות לכאבים עלולה להיות מסכנת חיים במצבים רבים, ומכיוון שפציעות ופצעים עלולים להמשיך להיות מטופלים, כיבים וזיהומים הם תופעות לוואי שכיחות.
9. תסמונת מבטא זר: פתאום שולט באלף שפות
מבטאים יכולים לחשוף מידע רב על מוצאו של אדם, ואנשים רבים ניסו לדבר בשפה זרה שאינה שלהם. עם זאת, אנשים מסוימים עלולים לפתח מצב שגורם להם להשתלט לפתע בשפה זרה ולצאת משליטה, גם אם מעולם לא למדו או ביקרו באזור מוצאה של אותה שפה לפני כן. לעתים קרובות, סוגים שונים של מבטאים יכולים "לצאת" בזמנים שונים, או שהם יכולים להתערבב באותו זמן.
אנשים עם מצב זה לא רק משנים את המבטא ואת גוון הקול שלהם, אלא גם משנים את מיקום הלשון שלהם בעת דיבור. מחלה מוזרה ונדירה זו מופיעה בדרך כלל כתופעת לוואי לאחר שבץ מוחי, מיגרנה קשה או פגיעה מוחית אחרת. הטיפול היחיד הזמין למצב זה הוא טיפול נרחב בדיבור כדי לאמן את המוח לדבר בדרכים מסוימות.
10. Hypertrichosis: איש זאב
נושא נוסף לסרט אימה ש"מעורר השראה" לתיאור המחלה הנדירה הזו. המכונה hypertrichosis cognital lanuginose, לאלו שנולדו עם מצב תורשתי זה יש צמיחת שיער מהירה מדי והרבה בגלל מוטציות גנטיות, המכסות את הגוף, כולל הפנים. זו הסיבה לכך שהיפרטריקוזיס מכונה בדרך כלל גם תסמונת "איש הזאב" - ללא הניבים והטפרים החדים והמפחידים.
מצב זה יכול להיות גם תופעת לוואי של טיפול נגד קרחת, אם כי חלק מהמקרים מתרחשים ללא סיבה ידועה. אפשרויות הטיפול כוללות שיטות נפוצות להסרת שיער, אם כי גם טיפולי שעווה וטיפולי לייזר רגילים אינם מספקים תוצאות לאורך זמן.
